¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto de la β-oxidación?

El niño nace en general sin problemas y el debut se produce a menudo en la lactancia, asociado a procesos febriles, ejercicio prolongado, infeccio- nes, intervenciones quirúrgicas, con pérdida de apetito y vómitos. Cuando las necesidades ener- géticas del niño son superiores al aporte externo de glucosa y al que le proporciona la degrada- ción del glucógeno hepático, se pone en marcha la β-oxidación de los ácidos grasos. Si esta vía está interferida por un defecto en la misma o en el metabolismo de la carnitina, se produce una hipoglucemia hipocetósica, que puede condu- cir al coma, ya que el fallo de síntesis de acetil- CoA se traduce en un defecto de la formación de cuerpos cetónicos. Pueden presentarse signos de fallo hepático con hiperamoniemia. Se han descrito más de 22 defectos en los distin- tos pasos de la β-oxidación y por ello el espectro de síntomas clínicos es muy amplio, abarcando desde pacientes asintomáticos o con una leve hipotonía hasta debilidad muscular y cardiomio- patía. Las manifestaciones clínicas dependen del nivel al cual se halla interferida la vía metabólica, de la toxicidad de los metabolitos acumulados, y de la actividad enzimática residual.